症例報告
同胞間で臨床型が異なったNPHP1変異症 : Joubert症候群の弟と自閉症スペクトラム障害の姉
2017 年 49 巻 5 号 p. 333-337
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2017 年 49 巻 5 号 p. 333-337
Joubert症候群は, 一次繊毛の機能障害により, 脳や腎臓などの多臓器の障害を呈し, NPHP1を含めた複数の責任遺伝子が同定されている. 弟には腎機能障害を伴うJoubert症候群を, 姉には腎機能障害を伴う自閉症スペクトラム障害を認め, 同胞間で臨床像が大きく異なった症例を経験した. 遺伝学的検査では, 姉弟で新規のNPHP1変異 (c.1639C>T; p.Q547*) のホモ接合と考えられる結果を認めた. NPHP1変異症では, 同じ遺伝子変異を持つにも関わらず, Joubert症候群, 腎機能障害および自閉症スペクトラム障害と幅広いスペクトラムを呈しうる. Jourbert症候群の病態を理解するためには, さらなる症例の積み重ねが必要である.
