乳児期発症の歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 (dentatorubral-pallidoluysian atrophy ; DRPLA) を経験した. 症例は, 1歳2か月の男児で, 5か月の寝返り獲得まで正常発達であったが, 10か月健診で運動発達の遅れを指摘され紹介受診した. 家族歴やてんかん発作を認めなかったが, 頭部MRI画像で小脳と橋被蓋部の萎縮を認めたため脊髄小脳変性症を疑った. 遺伝子解析の結果, ATN1に93のCAGリピート伸長を認めDRPLAと診断した. 本症例は, 典型的な家族歴や臨床像を認めず, MRI画像が大きな決め手となり早期の段階で診断に至った症例である. 乳児期発症のDRPLAは, 若年型で特徴とされるてんかんやミオクローヌスを伴わず, 発達の遅れを主体とし, 筋緊張の異常や不随意運動など非典型的な初期症状が多い. 診断には, MRI画像での小脳と橋被蓋部の萎縮が重要な所見である. また遺伝性のある本疾患は, 早期発見であればあるほど家族対応への慎重な配慮が不可欠となる. 予後改善が見込めない疾患では, 検査実施前に遺伝子検査の意義を多職種で十分に検討しなくてはいけない. 家族の心理社会的な支援や, 家族間に発生する問題に備えた体制を整えておくことが重要である.
