2019 年 51 巻 1 号 p. 37-39
脊髄性筋萎縮症 (spinal muscular atrophy ; SMA) は体幹, 四肢近位筋優位に進行性の筋力低下を示す常染色体劣性遺伝性疾患である. 特に重症であるⅠ型は人工呼吸管理を行わない場合には生命予後は2歳未満とされている. これまで疾患特異的な治療法はなく対症療法を行うほかなかったが, 疾患修飾薬としてアンチセンスオリゴヌクレオチド製剤であるnusinersenが発売され, 本邦では2017年7月3日に承認された. 今回我々は4か月時にSMAと診断後, 5か月時より速やかにnusinersenを導入し, 現在までに負荷投与, その後の維持投与1回目の投与を終了した1歳0か月の男児例を診療中である. 運動機能評価ではChildren’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) scoreで初期評価から23点の上昇 (7点から30点) を認めた. 一方で経過中喀痰による気道閉塞や胃食道逆流症, 誤嚥性肺炎, 嚥下困難などの問題が発生しており, 胃瘻造設や気管切開を要している. Nusinersen使用例個々の詳細な臨床経過はまだ不明な部分も多いため, 貴重な情報と考えて報告する.