症例報告
典型的な頭部MRI所見を呈したL-2ヒドロキシグルタル酸尿症の小児例
2022 年 54 巻 2 号 p. 126-131
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2022 年 54 巻 2 号 p. 126-131
L-2ヒドロキシグルタル酸尿症（L-2-HGA）は，けいれんや小脳失調，知的障害を呈する常染色体劣性遺伝の有機酸代謝異常症である．症例は世界中から報告されているが，本邦の論文での症例報告は4例の成人例のみである．症例は10歳女児，4歳時にけいれんと知的障害，失調性歩行を認めた．頭部MRI検査で両側前頭葉優位の皮質下白質に，T2強調像で高信号域，T1強調像で低信号域の病変を認め，さらに同様の異常信号は両側淡蒼球，歯状核にも認めた．尿中有機酸分析で2-ヒドロキシグルタル酸が上昇，L2HGDH遺伝子解析にて，NM_024884.3：c.829C＞T（p.Arg277＊）とc.187T＞C（p.Ser63Pro）の複合ヘテロ接合変異を認め，L-2-HGAと診断した．治療としてfravin adenine dinucleotide（FAD）を投与したが，画像所見の改善はなく，下肢の痙性と企図振戦が進行した．L-2-HGAで認められる頭部MRI検査における異常所見の分布は非常に特徴的であり，診断に有用である．MRI所見から本疾患を疑うことが，早期診断にとって重要である．
