脳と発達
Online ISSN : 1884-7668
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乳児早期に発症しCharcot-Marie-Tooth病様筋萎縮を示すSpinal Muscular Atrophyの1例
武部 幸侃馬場 正之横山 碓
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キーワード: Charcot-Marie-Tooth病
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1980 年 12 巻 3 号 p. 241-243

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抄録

乳児早期に発症し臨床像はCharcot-Marie-Tooth病様の病像を示すが, 腓腹神経生検, 末梢神経伝導速度に異常なく, 筋生検にてtype l fiberのpredominanceおよびgroup atrophyを示すSMAと考えられる希有な症例を経験し3年間観察したので報告した.

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© 日本小児小児神経学会
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