Ataxia-telangiectasiaの免疫病理

抄録

自験6例の病理所見および最近の文献よりataxia-telangiectasia (A-T) の特徴を以下のごとく整理した.
1) A-Tの胸腺はリンパ球の減少,Hassall小体の消失など形成不全が全例に認められ,原発性免疫不全症候群の主要な一型である.ただし,胸腺の変化にはage involutionと思われるものもあり,また少数ではあるが,免疫不全を示さない症例が存在する.
2) 悪性リンパ腫を合併した症例があり,文献上もリンパ系悪性腫瘍や,脳腫瘍,癌で死亡する例が次第に増加しており,A-Tは遺伝性癌化症候群と考えられる.
3) 中枢神経系を中心に病理学的に早発老化の変化が著しい.臨床的にも皮膚,毛髪,体型などからprogeriaに類似する.
4) 全身のほとんど総ての臓器に著明に認められる巨核症nucleomegalyが本症に最も特徴的な病理所見であり,これは細胞の分裂・再生あるいはDNA修復機構の障害を示す所見と考えられる.