難治性てんかんを伴った6番環状染色体症の一例
本邦第一例の報告と文献展望
1981 年 13 巻 6 号 p. 532-538
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1981 年 13 巻 6 号 p. 532-538
てんかん発作, 精神運動発達遅滞を主訴とし, 多指症, 頭囲狭少を伴った1歳6ヵ月男児の6番環状染色体症 (r (6)) を報告した.患児の染色体分析は46, XY, r (6) (p25q27) であった.r (6) の報告に関しては, 本例を含め世界で9例があるに過ぎず, 本邦では本例が最初の報告であるが自験例は従来の報告と異なり, 脳波上hypsarhythmiaを呈しておりながら, 点頭てんかんとは発作型の異なる難治性てんかんを伴い, CTスキャンではhydroence.phalodysplasiaの所見が認められた.自験例を含め既報9例の臨床所見をまとめてみると, それ程特異な顔貌などもなく, 独立した症候群としての特徴に乏しいが, 興味ある稀な症例なので, ここにr (6) について文献的展望を行なった.
