頭蓋内石灰化を伴ったSmith-Lemli-Opitz症候群の1例
1982 年 14 巻 6 号 p. 597-602
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1982 年 14 巻 6 号 p. 597-602
症例は14歳男児で, 満期正常妊娠, 正常分娩であったが, 出生時より低身長, 小頭症, 特異な顔貌, 知能発達遅延, 尿道下裂, 停留睾丸, 合指症, 多指症を認め, Smith-Lemli-Opitz症候群と診断された.今回, 急性リンパ球性白血病を併発し, 抗白血病剤による治療を行つたが, 効果なく死亡した.
本症例には, 中枢神経系白血病はなく, Ca代謝も正常であったが, 治療開治後1週間の頭蓋X線単純写真, 頭部CTで尾状核, 淡蒼球に一致する左右対称性の石灰化像を認めた.
