両側視力低下と精神発達遅延で発症し, 両側視神経膠腫と右中大脳動脈閉塞に異常血管網を有した3歳女児例と, 右眼球突出と精神発達遅延で発症し, 頭蓋骨形成不全と右中大脳動脈狭窄に異常血管網を合併した25歳男性例を報告した.我々の症例を含め既に報告されたvonRecklinghausen病に頭蓋内動脈閉塞性病変を合併した22例を検討したところ, 若年者に好発する点・ウイリス動脈輪に好発する点・成人例ではくも膜下出血が多い点などウイリス動脈輪閉塞症と共通点が多く, 類縁疾患と考えられた.またvon Recklinghausen病に脳動脈閉塞を合併した例では精神発達遅延を有する傾向がみられた.
