右片麻痺で発症し, 線維筋形成不全症を合併したTurner症候群の6歳女児を報告した. 2) 低身長, 左小眼球症, 鞍鼻, 高狭口蓋, 後頭部毛髪低位, 翼状頸, 外反肘を認め, 染色体は45X/47XXXの核型であった. 3) レニンやや高値, レノグラムで実質相の左右差と, 左腎動脈起始部に狭窄を認めた. 4) 上下肢で圧差のある高血圧と心雑音を認め, 左鎖骨下動脈分枝後に大動脈縮窄をみた. 5) 脳波で左前側頭部に限局性徐波と低圧化を, CTで同部位に楔形の低吸収域を認め, 左頭蓋内内頸動脈の血管壁の不整と中大脳動脈の一枝が閉塞していた. しかし, モヤモヤ像はなかった.
さらに線維筋形成不全症・モヤモヤ病とTurner症候群との関連性について考察した.
