脳と発達
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精神遅滞を伴ったI-III型ダブルヘテロのシスチン尿症の1例
橋本 和広安藤 幸典中野 千鶴子
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1988 年 20 巻 5 号 p. 429-432

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抄録

精神運動発達遅滞を伴うシスチン尿症の1例を経験し, 患児および両親に施行したシスチン, リジン負荷試験の結果より患児はI-III型ダブルヘテロと推定された.シスチン尿症と精神運動発達遅滞との関係は明らかではないが, シスチン尿症がシスチンおよび二塩基アミノ酸の能動輸送障害であることより考えると腎や腸管と同様の転送障害が胎盤や脳内でも認められ, 必須アミノ酸の不足を生じ, 知能障害を生じてくるのではないかと考えた.

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© 日本小児小児神経学会
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