北海道大学医学部小児科
1990 年 22 巻 2 号 p. 103-111
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Ataxia telangiectasiaは小脳性失調症, 錐体外路症状, 毛細血管拡張症, ならびに気道感染の反復を主症状とする常染色体性劣性の遺伝性疾患である. 本症の腫瘍合併率は著しく高く, 染色体切断, DNA修復異常など極めて特徴的な性格を有する. 今回は本症の経過に伴う神経症状の動きと, 免疫反応性の障害像, 就中B細胞自体の機能異常をいま一度新しい観点から検討し, この面でも本症は大変特徴のある, しかも広汎な障害像を呈することを明らかにし, 報告した.
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