ホパンテン酸カルシウム投与中に意識障害を呈した男児例についての臨床的・生化学的検討
1990 年 22 巻 3 号 p. 267-273
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1990 年 22 巻 3 号 p. 267-273
ホパンテン酸カルシウム (HOPA) 投与中に意識障害がみられた3歳男児例を経験した.発作時尿有機酸分析にて大量の乳酸, ケトン体, 中鎖・長鎖の飽和および不飽和ジカルボン酸に加え, ペルオキシゾーム病の際にみられる2-OH-sebacicacidも認められた.頭部CTでは後頭葉白質中心に低吸収域がみられ, MRIT、強調画像で白質に高信号域が散在していた.
患児の基礎疾患として白質病変の存在が示唆された.大量のHOPA投与によりCoAの産生が抑制され, 特に感染によってミトコンドリアおよびペルオキシゾームのβ酸化障害が顕著となり, さらにジカルボン酸が増加し, 糖新生系・電子伝達系等への障害が加わり低血糖・意識障害が発症したものと考えられた.
