学習困難を主訴として来院したDuchenne型筋ジストロフィー保因者の8歳女児例

栗原 まな; 今井 祐之; 熊谷 公明; 長谷川 ひとみ; 埜中 征哉

doi:10.11251/ojjscn1969.22.394

栗原まな, 今井祐之, 熊谷公明, 長谷川ひとみ, 埜中征哉

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キーワード: Duchenne型筋ジストロフィー, 保因者, 学習困難

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1990 年 22 巻 4 号 p. 394-396

DOI https://doi.org/10.11251/ojjscn1969.22.394

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抄録

学習困難を主訴に来院し, 高CK (creatine kinase) 値と腓腹筋肥大から筋疾患を疑われ筋生検でDuchenne型筋ジストロフィー (DMD) 保因者と診断された8歳女児について報告した. 上腕二頭筋の生検所見は筋原性所見を呈しdystrophin抗体染色にて保因者に典型的なmosaicpatternが認められた1本例は家族歴がなく, 学習困難を主訴とし, 筋症状が乏しかったのが特記すべき点であった.

責任著者(Corresponding author)

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