筋生検にて診断できたneuronal ceroid-lipofuscinosisの1例

松尾 光弘; 松坂 哲應; 折原 康子; 下村 千枝子; 辻 芳郎; 埜中 征哉

doi:10.11251/ojjscn1969.22.396

松尾光弘, 松坂哲應, 折原康子, 下村千枝子, 辻芳郎, 埜中征哉

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キーワード: 筋生検, 酸フォスファターゼ染色

ジャーナルフリー

1990 年 22 巻 4 号 p. 396-398

DOI https://doi.org/10.11251/ojjscn1969.22.396

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抄録

幼児期に, 視力障害を初発症状として発症し, 非典型的経過を示した若年型と考えられるneuronal ceroid-lipofuscinosis (以下NCLと略す) の男児例を経験した. 筋生検を施行し, 酸フォスファターゼ染色により陽性物質を確認し, 電顕でcurvilinear bodyを認め, 確定診断に至った. NCLの診断に, 皮膚生検で所見がない時, 筋の組織学的検査も試みてよいと考えられた.

責任著者(Corresponding author)

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