てんかんを合併した17q distal trisomyの1例

抄録

17q distal trisomyの6歳女児について報告した. 本例は精神遅滞は重度であるが, 中枢および内臓の奇形は合併しておらず, 他の面では, 報告例に比べ軽症に属していた. 本例はてんかんを合併していたが, 発作のコントロールは容易であった.