尿崩症と低身長に引き続き小脳症状を発現した16歳男子例を報告した. 1967年, 豊倉らが新しい疾患単位として提唱したものに一致するが, 追加症例の発表は少なく, 責任病巣の特定も十分ではなかった. 私達は, 本例に頭部CT, MRI, growth hormone releasing factorやcor. ticotropin releasing factor負荷試験を含む視床下部下垂体機能検査, 聴性脳幹反応など, 新しい診断技術による検討から, 本疾患が視床下部, 脳幹, 小脳の系統的変性疾患である可能性を示唆した.
