Action myoclonus, dystonia, 精神遅滞を主症状とする脳変性疾患の1女性例 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症や変性型ミオクローヌスてんかんとの異同を中心に

舘野 昭彦; 森澤 啓一郎; 小屋 二六; 藤岡 芳美; 池田 憲

doi:10.11251/ojjscn1969.25.81

Action myoclonus, dystonia, 精神遅滞を主症状とする脳変性疾患の1女性例

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症や変性型ミオクローヌスてんかんとの異同を中心に

舘野昭彦, 森澤啓一郎, 小屋二六, 藤岡芳美, 池田憲

著者情報

キーワード: 精神遅滞, DRPLA, PME, PMA

ジャーナルフリー

1993 年 25 巻 1 号 p. 81-86

DOI https://doi.org/10.11251/ojjscn1969.25.81

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抄録

Action myoclonus, dystonia, 精神遅滞を主症状とし, 変性疾患が疑われた19歳女性例を経験した.歯状核赤核系, 基底核, 脊髄前角細胞～前根等の障害が推定され, 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症や変性型ミオクローヌスてんかんとの異同を中心に検討を加えた.画像診断においても有意な所見はえられず, 現時点ではaction myoclonusを伴い, 巨大SEPを持ち, 臨床的に今までの疾患概念にあてはまりにくい変性疾患による進行性ミオクローヌスてんかんと診断した.

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