脳幹, 小脳症状で発症したKearns-Sayre症候群類似のミトコンドリア脳筋症の1例
1993 年 25 巻 1 号 p. 92-94
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1993 年 25 巻 1 号 p. 92-94
脳幹および小脳症状にて発症したミトコンドリア脳筋症の8歳男児例を報告した.全方向性眼球運動制限, 眼瞼下垂, 網膜色素変性, Wolf-Parkinson-White症候群を呈した.MRIで小脳萎縮を, 筋生検にてragged red fiberと, cytochrome c oxidase部分欠損を認めた.Coenzyme Q10による治療後, 易疲労性が改善し, 心電図上のデルタ波が不明瞭化した.本症例は, 臨床的にはKearns-Sayre症候群に類似したが, 早期より小脳萎縮を認め, 筋ミトコンドリアDNAの欠失を認めなかった.
