1995 年 27 巻 3 号 p. 177-183
先天性筋緊張性ジストロフィー症 (congenital myotonic dystrophy: CMyD) の5例について脳プロトンスペクトロスコピーを行い, 47例の対照と比較検討した. CMyDではN-acetylaspartate (NAA), creatine (Cr), choline (Cho) のピークが恒常的に見られたが, 頭頂部NAA/Cho比は加齢による増加が見られず, NAA/Cr比は対照と逆に加齢とともに減少を示し, NAA/Cho比, NAA/Cr比は低値であった. Cho/Cr比は対照と差がなかった. この結果からNAAの減少が推測され, CMyD患児の脳ニューロンの発達障害が示唆された.