福山型先天性筋ジストロフィーとハプロタイプを異にするWalker-Warburg症候群の1例

佐々木 征行; 近藤 恵理; 山下 裕史朗; 戸田 達史; 埜中 征哉

doi:10.11251/ojjscn1969.31.445

佐々木征行, 近藤恵理, 山下裕史朗, 戸田達史, 埜中征哉

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キーワード: Walker-Warburg症候群, タイプII滑脳症, 点頭てんかん, 福山型先天性筋ジストロフィー, 遺伝子診断

ジャーナルフリー

1999 年 31 巻 5 号 p. 445-451

DOI https://doi.org/10.11251/ojjscn1969.31.445

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抄録

本邦では稀なWalker-Warburg症候群の1例を報告した. 著明な脳室拡大を伴うタイプII滑脳症, 小脳奇形, 網膜異常, 高CK血症および筋CT所見から診断した. 両親は血族結婚であった. 筋緊張低下があり最重度の精神運動発達遅滞を呈していた. 8カ月で点頭てんかんを発症したがビタミンB₆が著効した. 遺伝子検索をしたところ, 福山型先天性筋ジストロフィー (FCMD) の創始者のハプロタイプはもっていなかった. 本症例には, 通常のFCMDとは異なる原因があると推察された. 現在4歳であるが精神運動発達はほとんどみられず, 一般的なFCMDより重症な経過をたどっている.

責任著者(Corresponding author)

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