脳と発達
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Twitcherに学ぶ
岡田 伸太郎
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2001 年 33 巻 2 号 p. 107-113

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抄録

われわれはヒトKrabbe病のモデルマウスであるtwitcherを用い, 酵素学的, 遺伝子治療的, 病理学的な研究をつづけてきたので紹介する.
欠損酵素はgalactosylceramidaseであり, われわれの手でクローニングされ, 変異領域もつきとめられた.この知見をもとに, twitcherに対して新生児期から遺伝子治療を試み, 生化学的な改善は得られたが, 臨床的には変化なく, 生存期間も延長しなかった.おそらくベクターの感染能が不十分であると考えられた.
病理変化はオリゴデンドロサイトを同定することのできる酵素染色法を確立して研究した. 典型的なリソソーム病としての変化とともにアポトーシスによる細胞死を認めた.

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© 日本小児小児神経学会
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