脳と発達
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臨床的徴候, 臨床神経生理学からみた病態生理学
野村 芳子
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2002 年 34 巻 3 号 p. 200-206

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抄録

Rett症候群 (RTT) は, 主として女子に発症する中枢神経系の発達障害である.その主な臨床的特徴は, ロコモーションの発達遅滞と, 本症に特徴的な諸症状が年齢依存性に出現することである.本症の病態解析のため, 種々の臨床生理学的検討がなされてきているが, その結果も特定の神経系の年齢依存性をもった障害を示唆するものである.睡眠要素の検索より, セロトニン, ノルアドレナリン神経系の発達早期からの低下状態, 次いでドパミン系の欠乏状態が, その受容体過感受性を伴って出現してくることが, 病態をなす可能性が示唆された.また, 各睡眠要素の発達との対比より, RTTの発症は, 胎生36週から生後3~4カ月にあることも示唆された.
原因遺伝子MECP2の特異性は病態のさらなる解明に重要である.

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© 日本小児小児神経学会
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