Rett症候群の患者の約8割にmethyl-CpG-binding protein 2 (MeCP2) の変異が見つかっている.こうした変異によるMeCP2機能への影響を知るため, 培養細胞での遺伝子導入発現系を用いて変異蛋白質の機能解析を行った.転写抑制機能への影響は, Drosophila細胞に変異蛋白質を発現して同時に導入したレポーター遺伝子の転写活性を測定することで解析した.ヘテロクロマチン親和性に対する影響は, 蛍光標識した変異蛋白質をマウス細胞で発現し, メチル化CpGに富むヘテロクロマチンへの集積性から判定した.これら二つの方法で得られた変異の影響は, genotypeとphenotypeとの関係を理解する上で有用であると考えられる.
