在胎35週まで血清クレアチンキナーゼ値が正常範囲内であったDuchenne型筋ジストロフィーの超低出生体重児

森沢 猛; 八木 麻理子; 吉井 勝彦; 竹島 泰弘; 松尾 雅文

doi:10.11251/ojjscn1969.36.342

森沢猛, 八木麻理子, 吉井勝彦, 竹島泰弘, 松尾雅文

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キーワード: DMD, 血清CK値, 超低出生体重児

ジャーナルフリー

2004 年 36 巻 4 号 p. 342-343

DOI https://doi.org/10.11251/ojjscn1969.36.342

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抄録

Duchenne型筋ジストロフィー (DMD) はジストロフィン遺伝子の異常により起きる致死的な遺伝性筋萎縮症である. DMDでは筋酵素のクレアチンキナーゼ (CK) の血清中での著明な高値が特徴的所見で, この血清CK値の高値は出生時から存在すると考えられている. 今回, 我々は在胎24週で出生した超低出生体重児で出生時から在胎35週までに測定した血清CK値に異常をきたさなかった症例を経験した.DMDでの血清CK値上昇時期に関する重要な知見であるので報告する.

責任著者(Corresponding author)

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