思春期に発症し, 診断しえたcerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical leukoencephalopathy (CADASIL) の1例
2007 年 39 巻 1 号 p. 49-53
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2007 年 39 巻 1 号 p. 49-53
片頭痛, 記銘力障害, 抑うつ症状, 大脳白質病変を呈したcerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical leukoencephalopathy (CADASIL) の1例を経験した. 皮膚生検で電顕上granular osmiophilicm aterialを認めたが, Notch 3免疫組織化学検査では陽性物質沈着を認めなかった. 末梢血リンパ球のNotch3遺伝子変異の検索 (exon 4の全長およびexon 5の一部) では, 変異を認めなかった. 4年の経過では片頭痛発作は軽減したものの, 遅延再生能の低下, 頭部MRIの大脳白質病変は不変であった.
