脳と発達
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長期間, 症状が上肢に限局しているDYT1ジストニア (早期発症捻転ジストニア) の1例
林 雅晴長尾 ゆり木村 一恵八森 啓野村 芳子瀬川 昌也
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キーワード: ジストニア, DYT1, 表面筋電図
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2008 年 40 巻 6 号 p. 483-486

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抄録

薬物療法のみで症状が上肢に限局している優性遺伝性DYT1ジストニア (DYT1-D) 例を報告する.7歳・9歳時にそれぞれ右手の姿勢ジストニア, 左手の動作ジストニアが出現した.11歳当クリニック受診, 胸鎖乳突筋・上肢筋に筋緊張亢進と表面筋電図上の異常筋放電が確認された.本症例, 父親, 父方祖父 (捻転ジストニア) にDYT1遺伝子GAG欠失が同定され, DYTI-Dと診断された.Levodopa/trihexyphenidyl hydrochloride療法により上肢の姿勢・動作ジストニアは改善し, 発病後11年, 捻転や下肢への伸展を認めていない.近年, DYT1-Dでは外科手術の早期導入が推奨されているが, 緩徐な経過を示す症例の存在にも留意すべきである.

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© 日本小児小児神経学会
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