脳と発達
Online ISSN : 1884-7668
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知能障害を伴つた色素性乾皮症(deSanctis-Cacchione症候群DNA修復の先天異常)の1例
東 音高金野 公一吉田 能理子水野 純子藤原 哲郎
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1974 年 6 巻 1 号 p. 57-62

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抄録

A 15-year-old girl is presented who has a clinical feature of de Sanctis-Cacchione syndrome xerodermia pigmentosum complicated with neurological abnormalities, such as microcephaly, mental retardation, difficulty in hearing, impaired speech, gait disturbance and tremor of hands etc. In agreement with Cleaver and Epstein et al, a defect in DNA repair mechanism was demo nstrated in the skin of patient in vivo.

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© 日本小児小児神経学会
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