Lipidosesにおける簡易直腸粘膜生検法の診断的応用について
電顕的研究を中心として
1974 年 6 巻 3 号 p. 175-183
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1974 年 6 巻 3 号 p. 175-183
遺伝性ムコ多糖類代謝異常症のうちHurler症候群, Morquio症候群, Scheie症候群堤sphingolipidosesのうちNiemann-Pick病, Tay-Sachs病, Gaucher病, mucolipidosesのうちI-cell disease, new type of muclipidosisの各疾患について直腸粘膜生検をおこない, 電顕学的に観察した. そして各疾患の特徴的な電顕所見を述べ, 各疾患の欠損酵素, 異常蓄積物質等について文献的な考察をおこない, 直腸粘膜生検が遺伝性代謝性疾患のあるものには診断的に重要な手掛かりを得ることを述べた.
