糖脂質の合成欠損による新しいリビドーシス
1975 年 7 巻 6 号 p. 495-501
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1975 年 7 巻 6 号 p. 495-501
gangliosideの合成障害による新しいタイプのsphingolipidosisであるGM3 gangliosidosisにっいて臨床および神経病理学的概要を述べた.
症例は生後3ヵ月男児.巨舌症, 高弓口蓋, 鼠径ヘルニヤ等の先天奇型を合併し, 全身痙攣発作, 精神運動発達遅延を主症状として, 肺感染症で死亡した.脳の組織所見は白質の広範な海綿状変性で, 電顕的には髄鞘の離開, 星状グリア突起の膨化, 髄鞘の形成不全, および星状グリアに異常なmitochondriaと細顆粒状のcytoPlasmic bodyの出現が特徴的な病理学的変化であった.脳と肝組織の生化学的検索の結果, 合成酵素GM3 N-acetylgalactosaminyl transferaseの欠損が明らかにされ, そのためにganglioside GM3の著明な増加と高次の同属体GM2・GM1の欠如が起こったと思われる.
