Branchio-oto-renal syndromeの1症例

抄録

鰓原性奇形 (側頸瘻, 耳瘻孔, 外耳奇形など) に聴力障害 (内耳奇形, 中耳奇形など), 腎奇形 (形成不全など) を特徴とする常染色体優性遺伝と考えられる疾患はBranchio-oto-renal syndromeと呼ばれているが, すべてを兼ね備えた症例は本邦では今までに4例である。われわれは, 右側頸瘻・右感音性難聴・腎奇形を呈した15歳男性の症例を経験し, 右側頸瘻に対し手術を施行した。側頸瘻の症例にはbranchio-oto-renal syndromeが含まれている可能性があるので常にこの疾患を念頭におく必要がある。この疾患に対する遺伝子的な解析が進み常染色体8番の長腕の遺伝子に問題があるところまでわかっている。