Currarino症候群の父子例の経験

抄録

Currarino症候群はCurrarinoらが直腸奇形,仙骨欠損,仙骨前腫瘍の三徴を有する症候群として1981年に報告した疾患である.常染色体優性遺伝と考えられ,家族歴で約半数にCurrarino症候群に関連した奇形を認めるとされている.今回,われわれはCurrarino症候群の父子例を経験したので報告する.直腸奇形ではわれわれの症例のように直腸狭窄の例が多く,直腸狭窄の症例の場合には本疾患も念頭におき精査を進めるべきと考えた.