骨髄異形成症候群におけるクローン進化

抄録

過去10年ほどの間に，網羅的な遺伝子解析によって骨髄異形成症候群(myelodysplastic syndromes, MDS)におけるゲノム異常およびその病態の理解が急速に進んでいる。特にSNPアレイ解析や次世代シーケンサーを用いた解析によりMDSでは高頻度にDNAメチル化，RNAスプライシングやコヒーシン複合体などと関係する遺伝子に変異が認められることが明らかになった。さらに，MDSが発症あるいは進展する際にみられるクローン構造の変化やMDSの前駆病変，生殖細胞変異のMDS発症における影響なども明らかになってきている。