遺伝性血栓性素因の診断と治療

抄録

遺伝性血栓性素因としては，凝固阻止因子アンチトロンビン（AT）・プロテインC（PC）・プロテインS（PS）の欠乏症，活性化プロテインC抵抗性（凝固第V因子異常症），AT抵抗性（プロトロンビン異常症）などがあり，静脈血栓塞栓症の重要な危険因子となる。これらの疾患は若年時より繰り返して血栓症を発症するため，正確に診断し再発予防に努めたり，家系調査による保因者の血栓予防を行うことが大切である。AT・PC・PS欠乏症の3つの疾患は，「特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る）」という疾患名で本年4月から指定難病として取り扱われるようになった。診断に際しては，後天性に活性が低下する病態を除外することが重要である。また，確定診断のために遺伝子解析を実施するが，現時点での解析法では変異が同定できない症例も多数認め（特にPS欠乏症），今後次世代シークエンス法を用いた変異同定率の向上を期待したい。