骨髄増殖性腫瘍における遺伝子変異情報の臨床応用

抄録

骨髄増殖性腫瘍（myeloproliferative neoplasms, MPN）は，真性赤血球増加症，本態性血小板増多症，原発性骨髄線維症が代表的疾患であるが，その病態の中心は，JAK/STATシグナルの恒常的活性化である。JAK2変異，MPL変異，CALR変異は，ドライバー変異とよばれ，JAK2/STATシグナルの活性化により，直接的に病態形成に関わっている。さらに，これらドライバー変異のほかにも，エピゲノム制御分子やRNAスプライシング分子の変異も数多く見いだされている。これらの遺伝子変異情報は，特に，ドライバー変異の解析は，MPNの診断に必須となり，JAK2，MPL，CALR以外の遺伝子変異も，疾患のリスク評価，治療方針の決定に必須の検査項目となりつつある。