尿崩症を契機に発症し中枢神経病変のコントロールが困難であったErdheim-Chester病

抄録

症例は58歳女性。倦怠感，下肢の疼痛，両側上眼瞼の黄色腫，発熱，多尿，意識障害にて受診し，中枢性尿崩症を認めた。大動脈や腎周囲の軟部組織の肥厚，水腎症，間質性肺炎，下肢の骨硬化性病変を認め，頭蓋内に多発性の硬膜病変を認めた。皮膚生検，骨髄生検にてErdheim-Chester病と診断した。プレドニゾロン30 mg/dayの投与の後，Interferon-α 6 mIU，週3回の投与にて血管周囲の軟部組織は縮小傾向となったが，頭蓋内出血を認め中枢神経病変には無効であった。Tocilizumabの投与にて臨床症状の改善を認めたが，開始6ヶ月後には，水頭症を呈した。開頭手術にて腫瘍の減少を図った後，cladribineの投与を行ったが，一過性の効果に留まり，診断24ヶ月後に原病の悪化により死亡した。中枢神経病変を有するErdheim-Chester病に対しては，新たな治療戦略が必要と考えられる。