血液がんのプレシジョン・メディスンにおけるAI活用の試み

抄録

次世代シークエンス（NGS）の登場により，さまざまながん種を対象にNGS解析が「学術研究」として実施され，がん種ごとの病態形成に関わるドライバー変異とその頻度などの情報が蓄積されている。NGS情報を活用して精密な診療を行う，「プレシジョン・メディスン」を実践することが次のミッションである。しかしながら，NGS解析では，がん患者1人から見つかる体細胞変異はパネル検査で数百以上，全エクソンや全ゲノムシークエンスでは千～数十万にものぼる。それらを診療に活かすためには，膨大な文献，データベースに基づき臨床的に解釈し，医療にとって有用な情報に翻訳する必要がある。そのためには人工知能（AI）の活用が今後必要不可欠である。本稿では，AIを活用した筆者らの臨床シークエンス研究の実例を通じて，臨床医が知っておくべき，ゲノム解析AIの仕組みと特徴を活かした活用法，結果の解釈における盲点について概説する。