髄液細胞のMYD88 L265P変異により診断に至ったIgG型Bing-Neel症候群

抄録

Bing-Neel症候群（BNS）は，リンパ形質細胞性リンパ腫（LPL）の経過中に腫瘍細胞の中枢神経浸潤を伴い，多彩な神経症状を呈する稀な病態である。今回我々は，髄液細胞の遺伝子変異から診断に至ったIgG型BNSの1例を報告する。症例は74歳男性。2012年にIgG型LPLと診断後，rituximub-bendamustine（RB）療法が奏効して経過観察中であった。2019年に両側下肢の脱力感と痙性歩行が緩徐に進行した。髄液細胞診では診断に至らなかったが，髄液細胞のDNAでMYD88 L265P変異を検出したことからIgG型BNSと診断し，RB療法に加え髄腔内投与を施行したところ，劇的な神経症状の改善を認めた。MYD88 L265P変異陽性LPL症例における神経症状出現時にはBNSを鑑別にあげ，髄液細胞DNAでの遺伝子変異解析を行うことが重要であると考えられた。