成人T細胞白血病・リンパ腫の分子病態

抄録

成人T細胞白血病リンパ腫（adult T-cell leukemia/lymphoma, ATLL）はhuman T-cell leukemia virus type-1（HTLV-1）感染を原因とする難治性の末梢性T細胞腫瘍である。ATLLの発症にはHTLV-1由来のウイルスタンパク質であるTaxやHBZとともに，体細胞遺伝子異常の蓄積が重要な役割を果たしており，特にT細胞受容体/NF-κB経路や免疫関連分子の変異が特徴的であり，予後にも関連している。近年では，単一細胞解析によってHTLV-1感染前腫瘍細胞の表現型やATLL細胞や免疫微小環境における不均一性も明らかになっている。本総説では，こうしたゲノム，エピゲノム，遺伝子発現研究における最近の進歩に焦点を当ててATLL分子病態を概説する。これらの知見は，病態理解を深めるだけでなく，診断や治療戦略にも重要な示唆を与えるものである。