抄録
2症例のLDH H(B) サブユニット不安定変異体のDNA解析を行った. われわれはすでに症例1で第4エクソンにGからAへの点変異および症例2の第3エクソンにAからCへの点変異を見いだし報告した. この点変異によりそれぞれ173位の Arg が His へ, 131位のSer が Arg へと変化する. われわれはこれら第4エクソンと第3エクソンの点変異を簡単に検出するためにミスマッチプライマーをデザインしミスマッチPCR法を確立した. 本法を用いて容易にかつ明解にこれらの点変異を検出することができた. また症例2の家系検索を実施した結果, 表現型と遺伝型は一致し保因者も容易に検出できた. 本法はラジオアイソトープを必要とせず, 繁雑なハイブリダイゼーションの手技も用いず, 電気泳動法による簡便な点変異検出法であることが確かめられた.
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