発端者は19歳，男性．午前8時にランニング中に突然倒れ救急隊到着時に心室細動（VF）が確認され，除細動を繰り返されたが死亡した．剖検で器質的心疾患なく遺伝子解析でSCN5A mutation（R1193Q polymorphism）を認めた．突然死の2カ月前の心電図でQT延長はなかったが，早期再分極（V4～6のJ波）を認めた．症例の弟（14歳）と父（49歳）にも同様の遺伝子異常を認め，父の心電図では下壁誘導，左側胸部誘導にＪ波を認めた．弟の心電図では早期再分極はみられずQTc＝0.45と延長を認めたが，運動負荷試験での有意なQT延長はなかった．また，父と弟は加算平均心電図で心室遅延電位は陰性，plisicainaide負荷試験で有意なST上昇はみられず，24時間Holter心電図での心室性不整脈はみられなかった．若年突然死例の家族に同一のSCN5A遺伝子異常を有しながら，心電図で早期再分極とQT延長が混在したまれな一家系であると考えられた．
