周期性発熱で PFAPA 症候群と診断後，扁桃摘出術を施行し軽快した症例

—PFAPA 症候群の診断と治療—

抄録

  PFAPA（Periodic Fever with Aphthous Pharyngitis and Adenitis）症候群は，周期性発熱・アフタ性口内炎・頸部リンパ節炎・咽頭炎を主症状とし 5 歳以下の乳幼児に発症する非遺伝性自己炎症性疾患である。病因や病態は解明されていないが，サイトカイン調整機能異常は重要な病態の一つであると考えられている。近年本邦での報告は増加しているが，診断に至っていない症例も多いと思われる。今回我々は，当初より口内炎などの症状に乏しく診断に苦慮した周期性発熱症例を経験した。臨床所見やサイトカインプロファイリングや遺伝子検査などの総合的な結果から PFAPA 症候群と診断した。周期性発熱を繰り返したため，両側扁桃摘出術を施行し，症状の改善を得た。周期性発熱で繰り返す咽頭炎や頸部リンパ節炎を伴う患児の診察においては，PFAPA 症候群を鑑別する必要がある。また，PFAPA 症候群と診断後は耳鼻咽喉科医として扁桃摘出術を考慮すべきである。