Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (NBCCS) の一家系

抄録

症例1: 5歳, 女性。生下時から小黒子様皮疹を多数認める。生検により基底細胞上皮腫 (BCE) と確認。下顎は突出し, 掌蹠に小陥凹あり, 右第五指に生下時からの内反あり。症例2: 34歳, 女性。症例1の母。幼少時から全身に黒子様皮疹が多発。顎嚢胞手術の既往あり。10個の皮疹を生検しいずれもBCEであった。なお, 顔は下顎骨が突出し, 掌蹠には多数の小陥凹があった。以上からNBCC症候群の一家系と診断。