症例
Leukonychia（白色爪）および Koilonychia（匙状爪）を伴った多発性 Trichilemmal cyst の家族例
2017 年 16 巻 5 号 p. 328-336
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2017 年 16 巻 5 号 p. 328-336
症例1：70歳代，男性。症例2：40歳代，男性（症例1の次男)。両者ともに全身に多発する皮下腫瘤と指趾爪甲の leukonychia（白色爪）および koilonychia（匙状爪）が見られた。症例1では頭部，体幹，大腿より計6個の皮下腫瘤を切除し，病理組織学的所見より2個を trichilemmal cyst，4個を proliferating trichilemmal cyst と診断した。症例2では背部，前腕の計2個の皮下腫瘤を切除し，どちらも trichilemmal cyst の診断であった。Leukonychia と koilonychia を合併した多発性 trichilemmal cyst の家族例は極めて珍しく，常染色体優性遺伝形式をとり，これまでに本邦，海外併せて8家系が報告されている。この遺伝性疾患の発症機序や責任遺伝子は現時点では明らかになっていない。自験例はこの遺伝性疾患が4世代で常染色体優性遺伝した家族例であり非常にまれなものと考えた。(皮膚の科学，16: 328-336, 2017)
