2004 年 3 巻 3 号 p. 288-292
65歳男性。幼少時よりカフェオレ斑が出現,24歳頃から全身に軟性腫瘤が多発し神経線維腫症I型と診断,平成13年夏頃から上腹部の腫瘤が急速に増大し圧痛を伴うようになってきたため平成14年8月当科受診。腫瘤は径10×8×8cm弾性硬の懸垂性腫瘤であった。病理組織学的に腫瘍中心部は核異型を持った不均一な腫瘍細胞が錯綜配列を呈して密に増殖し,核分裂像も散見され,腫瘍中心部はS-100蛋白・Neuron specific enolase(NSE)染色にて全て陰性であった。以上の所見よりNFIに発生したMalignant Schwannomaと診断した。また腹部CTにて十二指腸原発の消化管間質腫瘍(gastrointestinal stromal tumor,以下GIST)の合併も認めた。