自己貪食空胞性ミオパチー（AVM）は，筋病理学的に自己貪食空胞の出現により定義される一群の遺伝性筋疾患である．歴史的にもっとも研究が進んでいるPompe病以外に，最近2つのAVMのカテゴリーが新たに認識されつつある．一つは，Danon病を初めとする一連の筋疾患である．この筋疾患群は，特異な筋鞘膜の性質を有する自己貪食空胞（AVSF）の出現を特徴とする．AVSFでは，アセチルコリンエステラーゼをふくむ，ほぼすべての筋鞘膜蛋白質が空胞膜に発現する．Danon病はライソゾーム膜蛋白質LAMP-2の原発性欠損による．興味深いことに，本疾患におけるAVSFの数は年齢とともに増加する．AVSFミオパチーとしては，他に，最近VMA21 変異によることが明らかとなった，過剰自己貪食をともなうX連鎖性ミオパチー（XMEA）がある．もう一方のAVMは，縁取り空胞の出現を特徴とするミオパチーである．縁取り空胞は電顕的には自己貪食空胞の集塊である．もっとも良く知られた疾患として，縁取り空胞をともなう遠位型ミオパチー（DMRV）がある．本疾患は，欧米では遺伝性封入体ミオパチー（HIBM）と呼ばれる．DMRVはシアル酸生合成経路律速酵素遺伝子GNE の変異により発症する．DMRVモデルマウスにおいては，シアル酸補充療法によりほぼ完全に筋症状を抑制することができる．このことは，シアル酸低下がミオパチーの原因であることとシアル酸補充がヒトでも有効である可能性を示唆している．現時点で原因遺伝子が明らかとなっているAVSFミオパチーはともにライソゾーム機能異常を根本原因としている．一方，縁取り空胞は，DMRV/HIBMが低シアリル化を原因としているように，ライソゾーム外の異常が根本原因であり，二次的に形成されるものである．

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症例は50歳女性である．3歳頃に歩行障害で発症し，眼振，小脳失調，痙性麻痺などが緩徐に進行し，頭部MRIで髄鞘低形成と思われる所見をみとめた白質ジストロフィーの1例を経験した．両親はいとこ婚で姉に同様の症状があり，遺伝形式は常染色体劣性遺伝と考えられた．GJA12 遺伝子変異はみとめず，また既報の常染色体劣性遺伝を呈するhypomyelinating leukodystrophy症例と比較して，下肢の著明な末梢神経障害をみとめた点，発症年齢がやや高く経過が長い点，歩行障害で発症した点が特徴的で，新規の白質ジストロフィーがうたがわれた．

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症例は65歳女性である．原発性胆汁性肝硬変（PBC）の発症にともない，約12年の経過で非対称性に上肢に限局する感覚性運動失調型ニューロパチー（SAN）が進行した．神経伝導検査で上肢の感覚神経活動電位は導出されず，右橈骨神経浅枝生検にて大径有髄線維密度の高度減少をみとめた．各種検査よりシェーグレン症候群（SjS）や傍腫瘍性神経症候群は否定的で，無症候性PBCに合併したと診断した．ステロイド治療や免疫グロブリン大量静注療法を施行したが，症状は進行性である．病態機序としてSjSにともなうものと酷似するganglionopathyの可能性を考えた．SANの鑑別診断としてPBCも考慮する必要があると思われた.

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症例は64歳，男性である．61歳時に肺癌のために右上葉を切除した（病理組織診断は中分化型扁平上皮癌）．その約1年後に縦隔リンパ節転移をみとめ，5-FUの内服を開始した．8カ月後に左前頭部に脳転移巣がみられたが放射線治療により縮小した．5-FU内服開始1年後に易疲労感，口渇，歩行障害が出現し，下肢近位筋に優位な筋力低下，深部反射の消失，自律神経症状などの神経症状，反復刺激試験異常と抗P/Q型voltage-gated calcium channel 抗体陽性からLambert-Eaton症候群と診断した．3,4-ジアミノピリジンにより下肢筋力と歩行は著明に改善した．

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症例は26歳女性である．血族婚，類症ともになかった．中学生頃に体の揺れを指摘され，徐々にふらつきを自覚した．初潮なく婦人科を受診し，卵巣機能不全，膣欠損，子宮は確認できず原発性無月経と診断された．染色体は46,XX．ふらつきを主訴に当科入院した．神経学的には断綴性発語，水平性注視眼振，四肢・体幹に小脳性運動失調をみとめた．精神発達遅滞なし．その他異常なし．びっくり眼，軽度高口蓋，側弯，心室中隔欠損症をみとめた．眼科的には問題なし．頭部MRIは小脳が萎縮し，脳血流シンチグラフィーで小脳の血流低下をみとめた．性腺機能低下症をともなう小脳失調症の既報告例と比較すると，精神発達遅滞，難聴をともなわない点で異なり，貴重な症例と考えた．

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妊娠30週と妊娠28週に合併したGuillian-Barré症候群（GBS）の2例を経験した．サイトメガロウィルス（CMV）感染の新たな感染が1例，既感染が1例でみとめられた．血液中の抗ガングリオシド抗体はIgM抗GM2抗体は2例とも陽性，1例ではIgM抗GalNAc-GD1aも陽性であった．CMV感染後GBSでは症状の重症化・呼吸不全をみとめたが，CMV既感染GBSでは軽症であった．

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症例は34歳女性である．33歳時（妊娠前）にC2-6椎体レベルの髄内に責任病巣を有する脊髄炎を発症し，シェーグレン症候群を合併した抗AQP4抗体陽性脊髄炎と診断されたが未治療で改善した．34歳時，妊娠22週目にC3に高位レベルを持つ脊髄症を呈し，MRI上C2-Th12椎体レベルの髄内に再発が確認され，ステロイドパルス療法が著効した．妊娠30週目に，上腹部以下の感覚障害と対麻痺が出現し，MRI上Th2-9椎体レベルの髄内に再発をみとめた．ステロイド治療後，妊娠34週に帝王切開で分娩し，プレドニゾロン15mg/日の内服を開始した．以後再発はみられていない．妊娠中の抗AQP4抗体陽性症例における再発頻度については報告が少なく，本症例では妊娠により病態を悪化させた可能性が示唆され興味深い症例と考えられた．

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特発性低髄液圧症候群（SIH）の45歳，女性例を報告した．造影頭部MRI検査では肥厚した脳硬膜がほぼ全周性に造影されたが，橋前槽の狭小化や小脳扁桃の下方偏位はみられなかった．髄液圧は陰圧であった．脳槽シンチグラフィでは髄液漏出部位を確認できす，MRI検査で頸椎から腰椎にかけて全周性の硬膜外液体貯留がみられたため硬膜外自家血注入はおこなわなかった．発症約3週間後からプレドニゾロン40mg内服を始め，2日後には起立性頭痛は軽減していた．内服開始1カ月後の造影頭部MRI所見は正常化し，2カ月後には硬膜外液体貯留もほぼ消失していた．SIHの治療では副腎皮質ステロイド療法も選択肢の一つになりうる．

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2007年4月がん対策基本法施行にともなう，がん診療連携拠点病院などにおける「がん診療に携わる医師のための緩和ケア基本研修会」への神経内科医の参加，あるいはセミナー内容の臨床神経学領域での応用を提案した．内容は「がん」に対する緩和ケアであるが，告知，社会支援，在宅療養，適用未収載の薬物への向き合い方，オピオイド，コミュニケーション，嘔気・嘔吐，緩和ケアチームの創設，精神症状（ふくむ，気持のつらさ）への対策など参考になる可能性がある．「がん」緩和ケアのエキスパートでも，厚生労働省指定の緩和ケア指導者講習会を終了した人を除き，2007年からの5年内に一度はこの研修会を受講することが強く推奨されている．

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