臨床神経学

総説

ジストニア遺伝子とその機能解明

瓦井俊孝, 宮本亮介, 村上永尚, 宮崎由道, 小泉英貴, 佐光亘, 向井洋平, 佐藤健太, 松本真一, 坂本崇, 和泉 ...

2013 年 53 巻 6 号 p. 419-429
発行日: 2013/06/01
公開日: 2013/06/20

DOIhttps://doi.org/10.5692/clinicalneurol.53.419

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遺伝性ジストニアの原因遺伝子の特定ならびに機能解明はジストニアの病態解明に重要である．他の遺伝性神経疾患でみられるように，同じ遺伝子変異を持っていても家系内・家系間で表現型の違いがみとめられることがある．遺伝性ジストニアにおいては，浸透率の変化の結果，無症候性キャリアもよくみられる．解明されたジストニア遺伝子の機能には，ドパミン代謝，転写因子，細胞骨格，ブドウ糖やナトリウム代謝に関係するものなどがある．最近，脳深部刺激療法（deep brain stimulation; DBS）の効果が遺伝子型によりことなることも報告されている．将来，遺伝子型に基づく治療法の選択がおこなわれるようになると思われる．

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原著

種々の疾患にともなう首下がり症候群の病態生理学的分析―表面筋電図所見と理学療法の効果から―

林欣霓, 長岡正範, 林康子, 米澤郁穂

2013 年 53 巻 6 号 p. 430-438
発行日: 2013/06/01
公開日: 2013/06/20

DOIhttps://doi.org/10.5692/clinicalneurol.53.430

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種々の疾患に合併する首下がりの病態を，理学的所見・レントゲン所見・表面筋電図分析と理学療法による治療結果から検討した．対象はパーキンソン病5例，多系統萎縮症5例，変形性頸椎症3例，その他3例であった．いずれの症例も，肩甲挙筋の筋膨隆や表面筋電図上頸部後屈筋群の持続的筋活動を特徴とし，胸鎖乳突筋の活動亢進をみとめない点で共通していた．16例中14例に頸部の屈筋の伸長や頸椎から骨盤・四肢の可動性を高めるように理学療法をおこない，6例（43％）で改善がみられた．パーキンソン病や頸椎症の首下がりに関して1次的病態はなお不明であるが，いずれの疾患も首下がりにともなう共通の2次的病態を生じ，これは理学療法の対象となる．

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症例報告

線維筋形成不全により両側内頸動脈閉塞と脳底動脈の高度狭窄をきたした1例

吉田俊一, 江口馨, 小野寺一成, 鈴木健吾, 藤城健一郎, 陸重雄

2013 年 53 巻 6 号 p. 439-445
発行日: 2013/06/01
公開日: 2013/06/20

DOIhttps://doi.org/10.5692/clinicalneurol.53.439

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症例は26歳女性である．頻回の一過性両下肢脱力発作をくりかえし，しだいに左上下肢脱力発作へと変化する症状を訴え来院した．頭部MRIでは無症候性の小梗塞が散在し，頭部MRAで両側内頸動脈閉塞および高度脳底動脈狭窄をみとめた．抗血小板薬内服，右浅側頭動脈中大脳動脈吻合術を施行し，右内頸動脈の生検にて線維筋形成不全（fibromuscular dysplasia; FMD）の診断をえた．組織型はintimal fibroplasia typeであった．両側内頸動脈閉塞および高度脳底動脈狭窄をきたしたFMDの例はまれであり，若年性脳梗塞において原因不明の血管病変がみられたばあいは，FMDの可能性を考えることが重要である．

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神経症状に長期先行して腎障害を呈したG13513A変異を有するmitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes（MELAS）の1例

元田敦子, 倉重毅志, 杉浦智仁, 中村毅, 山脇健盛, 有廣光司, 松本昌泰

2013 年 53 巻 6 号 p. 446-451
発行日: 2013/06/01
公開日: 2013/06/20

DOIhttps://doi.org/10.5692/clinicalneurol.53.446

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症例は35歳女性である．26歳時より腎障害をきたし，31歳時より慢性腎不全で腎移植待機中であった．35歳時に全身痙攣で来院した．痙攣消失後に意識障害が長期間遷延し，血中・髄液中の乳酸とピルビン酸の高値，脳萎縮，感音性難聴をみとめ，筋生検でMELASと確定診断した．L-アルギニン内服を開始したところ，MRI上病変の進展はみられたものの臨床症状は大きな増悪なく経過した．その後，筋検体の遺伝子検索でミトコンドリアDNA G13513A変異が判明した．本症例はMELASの中でも頻度の少ない変異を有しており，stroke-like episodeに先行して腎不全をきたした点が特徴的と考えられた．

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巨大内頸動脈瘤をともなう結節性多発動脈炎の1例

植村順一, 井上剛, 青木淳哉, 佐治直樹, 芝崎謙作, 木村和美

2013 年 53 巻 6 号 p. 452-457
発行日: 2013/06/01
公開日: 2013/06/20

DOIhttps://doi.org/10.5692/clinicalneurol.53.452

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症例は46歳の男性である．右眼の視力低下で発症した．既往歴に左網膜中心動脈閉塞症，右中大脳動脈領域の脳梗塞，巨大右内頸動脈瘤，右椎骨動脈瘤があった．右眼底にさくらんぼ赤色班があり，右網膜中心動脈閉塞症と診断した．血沈の亢進をみとめるが，WBC上昇なく，CRP陰性，抗核抗体とANCAは陰性，脳脊髄液検査は正常だった．大動脈造影では，大血管に異常ないが内腸骨動脈，前腕動脈筋肉枝に数珠状変化があった．脳血管造影で両側浅側頭動脈に狭窄，数珠状変化があり，その部位の生検にて内膜にフィブリノイド壊死をともなう動脈炎をみとめ，結節性多発動脈炎と診断した．本例は結節性多発動脈炎に巨大内頸動脈瘤をみとめたまれな症例である．

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運動ニューロン疾患の臨床像を呈し，VCP遺伝子変異が明らかになったinclusion body myopathy with Paget’s disease of bone and frontotemporal dementia（IBMPFD）の1例

猪狩龍佑, 和田学, 佐藤裕康, 林由起子, 西野一三, 加藤丈夫

2013 年 53 巻 6 号 p. 458-464
発行日: 2013/06/01
公開日: 2013/06/20

DOIhttps://doi.org/10.5692/clinicalneurol.53.458

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Inclusion body myopathy with Paget’s disease of bone and frontotemporal dementia（IBMPFD）の49歳女性を経験した．進行性の四肢近位・体幹の筋力低下，腱反射亢進および病的反射をみとめ，腰椎に骨硬化性病変があった．骨格筋CTで筋萎縮の部位差，左右差が局所的にみとめられた．筋生検で縁取り空胞をともなう筋線維があり，valosin-containing protein（VCP）遺伝子変異（c.1315G>C; p.Ala439Pro）をみとめ，IBMPFDと診断した．本疾患は，家系内で表現型の多様性が知られ，家族歴のある運動ニューロン疾患およびミオパチーの診断にはVCP遺伝子変異の検討が必要である．

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短報

認知症を併発したvalosin-containing protein遺伝子の新規変異によるミオパチーの進行例

上山勉, 仙石錬平, 佐々木正之, 林由起子, 西野一三, 持尾聰一郎, 井口保之

2013 年 53 巻 6 号 p. 465-469
発行日: 2013/06/01
公開日: 2013/06/20

DOIhttps://doi.org/10.5692/clinicalneurol.53.465

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四肢体幹の筋力低下に認知症を併発したvalosin-containing protein遺伝子の新規変異p.Ala439Proをみとめた51歳男性を報告する．40歳で下肢遠位優位で筋力が低下し，筋生検で縁取り空胞変性をともなう遠位型ミオパチーがうたがわれたが，大腿四頭筋をふくめ筋萎縮と筋力低下が進行し10年で歩行不能，無言，反社会的行動，軽度記憶障害が出現し，左側頭葉の萎縮をみとめた．経過と遺伝子変異からinclusion body myopathy with Paget’s disease of bone and frontotemporal dementiaと診断し，進行例での筋と脳の状態を報告した．

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止血剤の点滴および内服加療で改善をみとめた脳表ヘモジデリン沈着症の1例

南里悠介, 薬師寺祐介, 雪竹基弘, 中原由紀子, 松島俊夫, 原英夫

2013 年 53 巻 6 号 p. 470-473
発行日: 2013/06/01
公開日: 2013/06/20

DOIhttps://doi.org/10.5692/clinicalneurol.53.470

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症例は39歳男性である．2年前から進行する構音障害，歩行障害，難聴を主訴に当科へ入院した．MMSEは28点，過去2回の左小脳腫瘍摘出術の病理診断はpilocytic astrocytomaであった．頭部MRI上びまん性に脳表T₂短縮病変をみとめ，腫瘍由来の持続出血に関連した脳表ヘモジデリン沈着症と診断し，カルバゾクロム，トラネキサム酸の点滴静注と内服加療をおこなった．治療1週間後には髄液中の赤血球数，蛋白，フェリチンいずれも減少し，その後，臨床症状も改善した．脳表ヘモジデリン沈着症は難治性，進行性疾患であり治療方針として止血剤投与も検討すべき1方法と考えられた．

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小児期発症がうたがわれ，長期間進行停止後に増悪したと考えられたAlexander病の1例

永石彰子, 中根俊成, 福留隆泰, 松尾秀徳, 吉田誠克

2013 年 53 巻 6 号 p. 474-477
発行日: 2013/06/01
公開日: 2013/06/20

DOIhttps://doi.org/10.5692/clinicalneurol.53.474

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症例は40歳の女性である．1歳で単発の痙攣の既往があり，以降活気が乏しくなった．小学生時から成績不良であった．最終学歴は短期大学卒業で，卒業後に就職したが転居を機に短期間で離職した．38歳時に発語・感情が乏しくなり，その後歩行が不安定になった．40歳時，転倒を契機に他院に入院し，当院に紹介された．頭部MRIで前頭側頭葉白質を主とした著明な脳萎縮を，頸髄MRIで頸髄全般に軽度の萎縮をみとめた．GFAP遺伝子の検索でR79H変異があり，MRI所見とあわせ若年発症Alexander病が長期症状固定後に増悪したものとうたがわれた．若年型Alexander病の自然歴を考える上で貴重な症例と考えられた．

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細菌性髄膜炎の経過中に“Mount Fuji sign”画像所見を呈した緊張性気脳症の1例

姫野隆洋, 竹島慎一, 久保智司, 原直之, 高松和弘, 栗山勝

2013 年 53 巻 6 号 p. 478-481
発行日: 2013/06/01
公開日: 2013/06/20

DOIhttps://doi.org/10.5692/clinicalneurol.53.478

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症例は39歳男性である．蝶形骨洞炎から波及し細菌性髄膜炎を発症した．抗菌薬で順調に経過していたが，意識障害，対麻痺が出現し，頭部CTでMount Fuji signをみとめ，緊張性気脳症の合併と診断した．髄膜炎は順調な経過なので，外科的処置はせず，保存的に治療し治癒した．緊張性気脳症の発生機序は，蝶形骨洞から脳内への瘻孔，髄液採取時の一時的な髄液圧低下，外気流入とチェックバルブ機構などを推定したが詳細な機序は不明．気脳症は細菌性髄膜炎の合併症の一つであるが，蝶形骨洞炎からの細菌性髄膜炎では，気脳症の合併に注意が必要である．緊張性気脳症の診断での特徴的なMount Fuji signの重要性を強調した．

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訂正記事

訂正：首下がりで発症した抗SRP 抗体陽性壊死性ミオパチーの1 例

2013 年 53 巻 6 号 p. 482-
発行日: 2013年
公開日: 2013/06/20

DOIhttps://doi.org/10.5692/clinicalneurol.53.482

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地方会抄録

2012年度日本神経学会東海北陸地区生涯教育講演会抄録

2013 年 53 巻 6 号 p. 483-485
発行日: 2013年
公開日: 2013/06/20

DOIhttps://doi.org/10.5692/clinicalneurol.53.483

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第203回日本神経学会関東・甲信越地方会抄録

2013 年 53 巻 6 号 p. 486-500
発行日: 2013年
公開日: 2013/06/20

DOIhttps://doi.org/10.5692/clinicalneurol.53.486

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第203回日本神経学会関東・甲信越地方会抄録
2012年12月1日開催

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編集後記

編集後記

2013 年 53 巻 6 号 p. 506-
発行日: 2013年
公開日: 2013/06/20

DOIhttps://doi.org/10.5692/clinicalneurol.53.506

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