臨床神経学
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53 巻 , 8 号
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会告
総説
  • 若林 孝一
    2013 年 53 巻 8 号 p. 609-617
    発行日: 2013/08/01
    公開日: 2013/08/20
    ジャーナル フリー
    神経変性疾患は「解剖学的系統性」,つまり,選択的に強く障害される部位によって分類されてきた.しかし現在では,神経変性疾患の多くは「蛋白蓄積病」であり,蓄積する蛋白の種類によって分類されるようになった.また,神経変性疾患の1次的病変部位は中枢神経系であるが,パーキンソン病は末梢自律神経系をふくめ全身病として捉えられるようになった.さらに,「神経変性(neurodegeneration)」という言葉が示すように,神経変性疾患とは神経細胞が進行性に変性し細胞死にいたる病態と考えられてきた.しかし,変性の標的は神経細胞だけでなく,グリア細胞にもおよんでいる.
症例報告
  • 小倉 礼, 鈴木 淳一郎, 今井 和憲, 西田 卓, 加藤 隆士, 安田 武司, 伊藤 泰広
    2013 年 53 巻 8 号 p. 618-623
    発行日: 2013/08/01
    公開日: 2013/08/20
    ジャーナル フリー
    症例は59歳女性である.雷鳴頭痛で発症し,画像上皮質性くも膜下出血(cSAH)を呈し,脳血管造影でreversible cerebral vasoconstriction syndrome(RCVS)と診断した.脳血管収縮は当初MRAでは検出できず,後にWillis動脈輪周囲に収縮像が出現し,頭痛と血管収縮の出現には時間差があった.臨床症状も頭部CT/MRI/MRA所見も可逆性で転帰は良好に思われたが,脳血流シンチグラフィー(SEPCT)eZIS画像でcSAHをきたした部位の血流低下は15ヵ月後も回復せず非可逆的な可能性が示唆された.SEPCTはRCVSの障害部位を検出する上で有効と考えられた.
  • 田村 麻子, 丹羽 篤, 伊井 裕一郎, 佐々木 良元, 冨本 秀和, 才津 浩智
    2013 年 53 巻 8 号 p. 624-629
    発行日: 2013/08/01
    公開日: 2013/08/20
    ジャーナル フリー
    症例は34歳男性である.兄に類症あり.小学校高学年頃に学力低下で発症し,2次性徴の発現がなく,類宦官体型,軽度小脳失調や強度の近視をみとめたが,歯牙低形成はみられなかった.血液検査上,ゴナドトロピン(LH,FSH)およびテストステロンの低値を,MRIでミエリン低形成,小脳・脳幹萎縮,脳梁低形成を,SPECTで小脳の集積低下をみとめ,遺伝子解析の結果,POLR3A遺伝子の新規c.2350G>A(p.Gly784Ser)ホモ接合体変異をみとめ,PolIII関連白質ジストロフィーと診断した.
  • Nobuhito Nakajima, Masayuki Ueda, Koichi Nomura, Susumu Kusunoki, Yasu ...
    2013 年 53 巻 8 号 p. 630-633
    発行日: 2013/08/01
    公開日: 2013/08/20
    ジャーナル フリー
    We present the case of a 40-year-old woman who experienced dysarthria and, numbness in her upper extremities and posterior region of her neck. Upon admission to our hospital, neurological examination revealed rhinolalia aperta and an incomplete palatoplegia; however, muscle strength in the neck and limbs was satisfactorily preserved, tendon reflexes were normal, and pathological reflexes were not observed. Cerebrospinal fluid and electrophysiological test results were also normal. On day 3 of hospitalization, a slight backflow of fluid into the nasal cavity was observed upon deglutition, and vibration perception was also impaired in the bilateral arms. Her serum tested positive for immunoglobulin G antibodies against such gangliosides as GT1a, GQ1b, GT1b, and GD1a. Despite normal tendon reflexes, she was diagnosed with a subtype of Guillain-Barré syndrome (GBS), and was treated with intravenous immunoglobulin therapy. Subsequently, her symptoms improved. Due to the combination of oropharyngeal palsy and sensory impairment, it was more likely the GBS subtype in this patient was acute oropharyngeal palsy (AOP) rather than pharyngeal-cervical-brachial (PCB) variant; though interestingly, the patient’s sensory disturbance was limited to the posterior neck and upper extremities, which resembles the distribution of motor symptoms in PCB variant. The present case was a rare and important phenotype, demonstrating diversities of GBS variants. We also believe that GBS subtypes may represent a continuum of pathological conditions and not just one static condition. However, further studies involving serological characteristics of anti-ganglioside antibodies and clinical features for GBS are needed to clarify this possibility.
短報
地方会抄録
編集後記
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