筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，以下ALSと略記）患者の終末期の苦痛を評価するため，新たなALS緩和ケアスケールを提唱した．ALS患者31例に対し，13の自覚症状をスコア化した（0～5点）．各スコアの平均は，呼吸苦2.5，疼痛2.4，身の置き所のなさ2.4，口渇3.0，灼熱感2.0，むせ・痰がらみ2.0，嘔気0.4，便秘1.5，不眠2.5，不安3.5，寂しさ2.4，いらいら感2.1，思いの伝わらなさ2.3であった．主成分分析では第1主成分負荷量が>0.7を示したものは呼吸苦，身の置き所のなさ，口渇，不安，寂しさ，いらいら感であり，ALSに特徴的であると考えられた．本スケールによる緩和ケアの有効性の検証が期待される．

症例は，筋強直性ジストロフィー1型の53歳女性である．歩行障害が進行したため，入院によるhybrid assistive limb^®（HAL^®）歩行訓練を，1日40分間，週3回，3週間を1クールとして2クール施行したところ，2分間歩行テストでの歩行距離は111 mから154 mに改善し，歩行速度は2.01 m/sから2.78 m/sまで，ケイデンスは2.21 steps/sから3.05 steps/sまで改善した．また，筋ジストロフィーQOL評価尺度MDQoL-60による評価も改善した．適切なHAL^®歩行訓練は，進行性の神経筋難病患者の歩行機能改善に加え，QOLも改善する可能性が示唆された．

症例は64歳女性．52歳時に発症したパーキンソン病の経過中，62歳時に右上肢筋力低下，63歳時に首下がりが出現した．いずれもパーキンソン病に伴う症状と解釈されL-DOPAを200 mg/日から900 mg/日まで増量されたが改善せず，64歳で筋萎縮性側索硬化症の併発と診断された．患者は緩和的治療を望まれ，その後呼吸不全と低栄養で死亡した．多系統に渡る症状を診た際は，複数病態の併存の可能性も念頭におくべきである．

一家系に3人のPOMT2遺伝子変異による常染色体性劣性遺伝の肢帯型筋ジストロフィータイプ14（limb girdle muscular dystrophy 14，以下LGMDR14と略記）の患者を経験した．症例1と症例2はPOMT2遺伝子にc.1568A>Cのホモ接合性変異，症例3は同遺伝子にc.1568A>Cとc.869C>Tのヘテロ接合性変異を有していた．c.1568A>Cは病因として新規の遺伝子変異だった．全例で進行性の歩行障害を認め知的障害を合併しており筋萎縮は大腿屈筋群に強いなど，既報告と類似していた．網膜色素変性症や近視などの眼症状は既報告では少なかったが，LGMDR14を示唆する所見と考えられた．

66歳右利き女性．発作性の意識減損及び姿勢保持した状態での動作停止を反復し当院受診した．来院時は5～20分持続する昏迷，蝋屈症，カタレプシー等のカタトニア症状を反復していた．脳MRIでは異常を認めず，脳波で左前頭中心部起始の発作時脳波変化を示し，カタトニア症状を呈した非けいれん性てんかん重積（non-convulsive status epilepticus，以下NCSEと略記）と診断した．カタトニア症状改善後のFDG-PETでは両側前頭葉・頭頂葉に遷延性の代謝亢進を認めた．抗てんかん薬による治療で症状は消失した．カタトニア症状の原因としてNCSEを念頭におく必要がある．

67歳女性．左側頭部の異常感覚とふらつきを主訴に来院し，延髄左背外側に血腫を認めた．元来頻尿だったが入院後尿の出にくさを自覚し，100 mlの残尿を認めた．膀胱内圧測定で容量減少と内圧低下があり，排尿筋低活動による下部尿路症状と診断した．尿道内圧を低下させ膀胱内圧との不均衡を解消するためα1受容体遮断薬を開始し，残尿量は減少した．発症14日後に内服を終了したが再発はなかった．MRIのMP2RAGEで血腫周囲に浮腫性変化を認めたが経時的に消退した．本例の下部尿路機能障害は橋排尿中枢からの下行路の障害が原因と想定され，浮腫の消退や対側下行路による代償が症状の早期改善に寄与したと考えられる．

症例は58歳男性．46歳時にパーキンソン病と診断され，53歳よりwearing off，さらにdyskinesiaが出現した．経口薬による運動合併症の管理が困難となり，57歳にレボドパ・カルビドパ経腸用液療法（levodopa-carbidopa intestinal gel，以下LCIGと略記）が導入された．術後はwearing offの著明な軽快を認めたが，dyskinesiaとすくみ足が増悪した．術前からdiphasic dyskinesiaの性質を有していたためドパミン療法を強化したが，dyskinesiaはより激烈になり，すくみ足も増悪した．その後内服薬を漸減し，初期投与量を下回った時点で両症状は軽減した．本患者の特徴はLCIG治療下においてdiphasic dyskinesia，すくみ足が治療強化により共に増悪した点であり，両症状の治療域設定における経験として貴重な示唆を与えた．

症例は46歳男性．急性に意識混濁，頭痛，発熱，尿閉，吃逆，ミオクローヌス様不随意運動が出現した．髄液の細胞数増多（111個/μl）があり，頭部MRIのFLAIR像で両側基底核から放線冠にかけて線状の多発性の高信号域を認め，経過中に脳幹部にもT₂像で高信号域の病巣を認めた．ステロイドの点滴パルス療法と経口剤に反応して第31病日に後遺症なく退院した．髄液の抗glial fibrillary acidic protein（GFAP）α抗体陽性が判明し，自己免疫性GFAPアストロサイトパチーと診断した．抗アクアポリン4抗体，抗myelin oligodendrocyte glycoprotein抗体，抗N-methyl-D-aspartic acid受容体抗体は，いずれも陰性だった．発症6か月まで再燃していない．この新しい病態は免疫介在性の髄膜脳炎として重要である．

第158回日本神経学会東海北陸地方会

2020年10月24日（土）

第230回日本神経学会九州地方会

2020年12月12日（土）

2020年度（令和2年度）第4回日本神経学会理事会議事要旨

2020年10月3日（土）

2020年度（令和2年度）日本神経学会臨時理事会議事要旨

2020年12月23日（水）

2020年度（令和2年度）第5回日本神経学会理事会議事要旨

2021年1月29日（金）