機能性神経障害（functional neurological disorder，以下FNDと略記）では頭痛，とくに片頭痛の併存が高頻度にみられるが，臨床的に過小評価されがちである．本総説では，FNDと頭痛の関連に関する既報告を概観し，片頭痛の併存が重症度や臨床像の複雑性と関連することを示した．両者は病態基盤を一部共有する可能性があり，診断では過小・過剰診断に注意しつつ，治療では統合的介入が求められる．

This report describes the case of an 85-year-old male with a clinical phenotype consistent with pure autonomic failure (PAF) for more than four decades. Despite the presence of neurological manifestations, including bradykinesia, olfactory dysfunction, and visual hallucinations, phenoconversion to another α-synucleinopathy has not been confirmed based on established diagnostic criteria. Orthostatic and postprandial hypotension, low supine plasma norepinephrine levels, and reduced cardiac uptake on ¹²³I-metaiodobenzylguanidine myocardial scintigraphy were observed, consistent with the postganglionic cardiac sympathetic denervation frequently observed in Lewy body disease. Given the extraordinarily prolonged disease course and early central neurological signs, this condition may represent a preclinical stage of Parkinson’s disease or dementia with Lewy bodies. This case provides insight into the natural history of PAF and its clinical variability within the Lewy body disease spectrum.

症例は64歳男性．COVID-19と診断され（第1病日），第7病日に体幹，左上肢，顔面に不随意運動が出現．第8病日の診察時，両側上肢全体や体幹のミオクローヌス，両側手関節の背屈時のasterixisが観察された．その他の神経学的異常所見なし．クロナゼパム開始の数時間後に不随意運動は消失．経過よりCOVID-19に関連したtransient myoclonic state with asterixis（TMA）と診断．上気道感染後にTMAを生じた報告があるが，COVID-19罹患後のTMAの報告はない．COVID-19に関連した中枢神経系の一過性の障害によってTMAが生じた可能性が考えられた．

ジストロフィノパチーは女性でも発症しうる．今回，幼少期より運動が苦手で，成人以降に非対称性筋力低下が進行した女性ジストロフィノパチーを報告する．症例は79歳女性で，62歳頃より歩行困難が進行した．68歳の初回評価時に非対称性の骨格筋障害を認めたが遺伝学的検査は実施せず，79歳の再評価時，筋病理所見でジストロフィンのモザイク状欠損を認め，遺伝学的検査によりジストロフィン遺伝子エクソン45～52のヘテロ接合性欠失が判明した．女性例で家族歴が不明の場合，診断が遅延しやすい．非対称性筋力低下を呈する女性患者では早期から本疾患を鑑別に挙げることが重要である．

69歳男性．3か月で進行する認知機能低下と2度の痙攣重積発作を呈した．頭部MRIで両側側頭葉内側と深部白質に異常信号を認め，脳血流シンチグラフィーで同部位の血流増加を示した．脳波ではF8焦点の鋭徐波複合を認めた．血清と脳脊髄液でcontactin-associated protein 2（Caspr2）抗体，脳脊髄液でglial fibrillary acidic protein α（GFAPα）抗体が共に陽性であった．免疫治療で症状および深部白質を含むMRI異常信号は改善した．Caspr2抗体陽性辺縁系脳炎で白質病変は稀で，本症例の白質病変にGFAPα抗体が関与した可能性がある．

症例は56歳男性．52歳で発症し脳生検で原発性中枢神経系血管炎（primary CNS vasculitis，以下PCNSVと略記）と診断した．ステロイドで加療し4年間再発なく経過したが，ステロイドを9 mg/日に減量した後に右半球に再発を繰り返した．ミコフェノール酸モフェチル，シクロホスファミドを使用したが再発し，rituximabを導入した．頭部MRIの病変は消退し，再発なく経過している．本例はPCNSVの中で，片側性に再発し治療抵抗性の亜型であるunilateral relapsing PCNSVと考えられた．治療抵抗性のPCNSVに対してrituximabが有効である可能性が示唆された．

22歳女性．急性胃腸炎の13日後に意識障害，除皮質硬直，脳幹反射消失，腱反射亢進が進行した．髄液細胞数・蛋白の上昇を認め，頭部造影MRIでは大脳皮質および中脳周囲の軟膜に淡い造影効果を呈した．免疫療法により症状は改善し，回復期に全外眼筋麻痺と四肢失調が顕在化した．臨床経過に加え，抗GQ1b・GT1a抗体陽性から，Bickerstaff脳幹脳炎（Bickerstaff’s brainstem encephalitis，以下BBEと略記）と診断した．急性期脳血流single photon emission computed tomography（SPECT）では大脳皮質のびまん性血流低下と両側基底核の血流上昇を認め，臨床的改善ともに正常化した．本例の経過は，脳血流SPECTが重症BBEの病態評価および治療反応性の把握に有用であることを示唆している．

症例84歳女性．2ヶ月前からの両下肢脱力と膀胱直腸障害で受診した．痙性対麻痺を呈し，血液・髄液抗HTLV-1抗体が陽性であった．経過と髄液ネオプテリン及びCXCL-10値から急速進行型HTLV-1関連脊髄症（HTLV-1 associated myelopathy，以下HAMと略記）と診断した．胸部X線・computed tomographyで偶発的にびまん性微細粒状影を認めた．他疾患は否定的で，HTLV-1関連気管支肺胞異常症と診断した．ステロイド治療により対麻痺に加え，肺病変も改善した．本例では偶発的に肺病変を確認したが，HAM早期診断の一助となり得るため痙性対麻痺では肺病変の検索も重要である．

第119回日本神経学会中国・四国地方会

2026年6月20日（土）

2026年度第2回理事会議事要旨

2026年5月20日（水）

第67回日本神経学会学術大会時　定時社員総会議事要旨

2026年5月20日（水）

2026年度日本神経学会臨時理事会議事要旨

2026年5月20日（水）